Giriş

Aile hekimleri hastaların ilk başvuru hekimidir. Birinci basamakta karşılaşılan hasta grubunun, ikinci ve üçüncü basamağın hasta kitlesinden farklı olarak ayrışmamış hastalardan oluşmakta olmasıyla aile hekimleri, bu kitleden elde edilen iz ve işaretleri okuyarak erken tanı ve tedavide çok önemli bir basamağı oluşturmaktadır. Bu sebeple prevalansı düşük hastalıklarda semptom yönetimi büyük önem taşımaktadır.¹ Bu hastalıklardan biri olan akalazya erkek ve kadınlarda aynı sıklıkta ve daha çok 30-60 yaş aralığında görülür. İnsidansı 0.5-1/100.000, prevalansı ise 7-10/100.000 civarındadır.²

Kayseri 2016 nüfus sayım verilerine bakıldığında 105-156 akalazyalı olduğu tahmin edilmekte ve yılda yaklaşık 8-16 yeni tanı konuyor olması ön görülmektedir. Akalazyada temel lezyon miyenterik pleksusdaki nöronal dejenerasyon ve buna bağlı olarak alt özofagus sfinkterinde (AÖS) nöronal inervasyon kaybıdır. Bunun sonucunda özefagusda “aperistaltizm” gelişir, AÖS istirahat basıncı artar ve yutma sırasında sfinkterde gevşeme zorlaşır.^2,3 Sağlıklı asemptomatik kişiler nonspesifik manometrik bozukluklar gösterebilirler; bu nedenle semptomlar her zaman manometrik bozuklukların varlığı ile açıklanamaz. Göğüs ağrısı veya disfaji tanımlayan olguların %33’ ü motilite bozuklukları gösterir.³

Olgu

51 yaşında erkek hasta trafik kazası sebebiyle acile başvurdu; göğüs bölgesine aldığı travma nedeniyle pnömotoraks, hemotoraks ve amfizem açısından araştırma amaçlı çekilen bilgisayarlı tomografisinde çekim alanına giren özofagus kesitlerinde genişleme raporlanınca, ileri tetkik ve tedavi için gastroenteroloji polikliniğine yönlendirildi.

Daha öncesinde gece öksürüğü dışında şikayeti bulunmayan hastanın fizik muayenesi normal olarak değerlendirildi. Özgeçmişinde, 8 yıldır Tip2 Diabetes Mellitus ve 10 yıldır ara ara devam eden gece öksürükleri dışında özellik tespit edilemedi. Hastanın soy geçmişinde annesinde diyabet, babasında koroner arter hastalığı ve kolon kanseri olduğu öğrenildi. Kullandığı ilaçlar, insulin aspart (Novomix®) 30U 2×14 IU ve metformin 2×1000 mg idi.

Özgeçmişinde diyabet bulunması sebebiyle istenen; tiroid fonksiyonları, HbA1c, idrarda mikroprotein, mikroalbumin, kreatinin, lipid düzeyleri, böbrek fonksiyonları ve gece öksürüğünü açıklamak için istenen; akciğer grafisi (Şekil 1), gastrointestinal tümör belirteçleri, tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP düzeyleri normal sınırlardaydı. Kontrastlı bilgisayarlı toraks ve üst batın tomografilerinde (BT) özofagus, gastroözofageal bileşke düzeyine kadar belirgin genişlemiş olarak izlendi (en geniş yerinde ön arka çapı 7 cm).

Tomografi yorumu ve pulmoner semptomlarının varlığı ile akalazyaya yönlenilerek tanıyı kesinleştirmek ve tedaviyi planlamak amaçlı endoskopik girişim uygulandı. Ancak ilk endoskopik girişim yoğun gıda artıkları bulunması ve lümenin çok dar olması sebebiyle etkin yapılamayınca hastaya nazogastrik sonda takılıp, oral alımı kesilerek mide içeriği ve yemek artıklarından özofagusun temizlenmesi planlandı (Şekil 2).

Ardından yeniden endoskopik girişim ve sonrasında darlığın (nazogastrik sonda ile gıda artıklarından temizlenmesi hedeflense de çok net olarak görüntülenemedi) görüldüğü bölgede 4 kadrana 20 IU botulinum toksin injeksiyonu uygulandı (Şekil 3). Ancak tanısı geç konulduğu ve özefagusda önemli bir genişleme olduğu için botoks uygulamasının tedavi edecek düzeyde etkili olmadığı düşünüldü. Semptomların ilerlemesi, şikayetlerin artması söz konusu olduğunda yeniden botoks uygulaması ya da balon dilatasyon yerine Heller miyotomisi ya da modifiye laparoskopik Heller miyotomisi planlanabileceği öngörüldü.

Tartışma

Akalazya alt özofagus sfinkterinin (AÖS) yetersiz gevşemesi ile karakterize bir hastalıktır. Akalazya primer (idiyopatik) ve sekonder (psödoakalazya) nedenlere bağlı olarak meydana gelebilir. Psödoakalazya nedenleri arasında; Chagas Hastalığı (Trypanosoma cruzi infeksiyonu), malignite veya amiloidozis gibi infiltratif durumlar, paraneoplastik sendrom, geçirilmiş kardiyo-özofageal bileşke cerrahisi ve vagal sinire cerrahi travma gibi nedenler bulunmaktadır.3,4 Akalazya tanısı hastanın kliniği, radyolojik, endoskopik ve manometrik değerlendirmeler ile konulur. Disfaji, kilo kaybı gibi tipik semptomlar yol gösterici olabilmekle birlikte akalazya tanısında asıl kullanılan radyolojik tetkik baryumlu özofagus grafisidir.⁵ Ancak bizim bu basamağı atlama nedenimiz hastamızın acil şartlarda gelmesi ve akalazya dışındaki endikasyonlar nedeniyle endoskopi yapılmasıdır. Bu görüntüleme yönteminde sigmoid özofagus ve AÖS seviyesinde “kuş gagası” görünümünün izlenmesi akalazyayı düşündürür.

Klasik PA akciğer grafisi ise çoğunlukla normal olarak izlenmekte ve ancak ileri seviyedeki hastalarda megaözofagusa bağlı mediastinal genişleme izlenebilmektedir. Üst gastrointestinal sistem endoskopisi ile peristaltizm yokluğu, AÖS’den geçişte zorlanma ve özofagus lümeninde gıda artığı izlenmesi akalazyayı düşündüren endoskopik verilerdir. Ayırıcı tanıda ise psödoakalazya nedenlerini ekarte etmek için endoskopi, endoskopik ultrasonografi ve BT kullanılabilmektedir.⁶

Bu olgudaki yaklaşımımızda görüldüğü şekilde tedavinin basamakları mevcuttur. İlk olarak farmakolojik ajanlarla, ardından olgumuzda da uygulandığı şekilde darlığın geliştiği bölgeye botoks enjeksiyonuyla tedavi sağlanabilir. Bu uygulamayla hastaların %30-75’inde ilk planda başarılı olunduğu, 6-9 aylık etki sürelerinin ardından tekrarı gerektiği bildirilmiştir. Bu uygulama daha az invazif girişimler gerektiren yaşlı ve düşkün hastalar için iyi bir seçenektir. Üçüncü basamak tedavi olarak pnömatik dilatasyon 6 yıldan fazla yapılan izlemlere göre %85 oranında başarılı bulunmuştur. Özellikle cerrahi gereksinim olup işleme alınamayacak hastalarda yüz güldürücü bir seçenektir. Heller miyotomi ve son zamanlarda daha çok tercih edilen modifiye Heller miyotomi ise tedavide son basamaktır.⁷ Csendes ve ark. 81 akalazyalı hastayı cerrahi miyotomi veya pnömatik dilatasyon ile tedavi etmişler, 5 yıllık izlem sonucunda miyotomi hastalarının %95’inde mükemmel sonuç alınırken, dilatasyon yapılan hastalarda tedavi başarısı %65’de kalmıştır.^2-4

Sonuç

Akalazya için ağırlık kaybı ya da disfaji önemli semptomlar olsa da tanısında olmazsa olmaz semptomlar değildir. Aile sağlığı merkezlerine, gece öksürükleri, kilo kaybı, disfaji, besin artıkları içeren kusma gibi şikayetlerle gelen hastalarda akalazyayı ayırıcı tanıda düşünüp yönlendirerek, erken tanı ile bu olguda yaşandığı gibi geç konulan tanı sonucu olarak olası cerrahiye gerek duymadan endoskopik girişimlerle tedavisi gerçekleştirilebilir. Birinci basamak hekimleri, ayrışmamış yakınmayla başvuran hastalarda düşük prevalanslı hastalıkları akılda tutarak hem hastanın geçen yıllar boyunca yaşam kalitesini artırabilir, hem de onu olası bir cerrahi müdahalenin komplikasyonlarından koruyabilirler.

1. Rakel RE. The Family Physician. In “Textbook of Family Practice”. (ed) Rakel RE. Philadelphia. WB, Saunders Company. 2002;3-19.
2. Yanlız FF. Akalazya: Motilite Bozuklukları. “Netter Gastroenteroloji’’ içinde. (çev.ed) Pata C. İstanbul, Nobel Tıp Kitabevleri. 2011;48-51.
3. Gönen Ö. Özofagus Gövdesinin Motilite Bozuklukları: Özofagus Motilite Bouklukları ve Kalp Dışı Göğüs Ağrısı. “Current Gastroenteroloji-Tanı ve Tedavi’’ içinde. (çev.ed) Sivri B. İstanbul, Güneş Kitabevi. 2007;285-91.
4. Kraichely RE, Farrugia G. Achalasia: Physiology and Etiopathogenesis. Dis Esophagus 2006;19:213-23.
5. Moonen AJ, Boeckxstaens GE. Management of Achalasia. Gastroenterol Clin North Am 2013;42:45-55.
6. Katada N, Sakuromoto S, Yamashita K, et al. Recent trends in the management of achalasia. Ann Thorac Cardiovasc Surg 2012;18:420-28.
7. Rosen RM. Heller Myotomy. Chapter 8. In “Atlas of Surgical Techniques for the Upper Gastrointestinal Tract and Small Bowell’’. (eds) Townsend CM, Evers BM. Clevand, Saunders. 2010;65-7.